Southamptoni ülikooli teadlased avastasid variatsioone immuunsüsteemi kuuluvas ensüümis, mis muudab inimesed anküloseeriva spondüliidi suhtes vastuvõtlikuks.
ERAP1 varieeruvust saab tuvastada geneetilise testimise abil, mis võimaluse korral võib viia selleni, et inimesed saavad haigusseisundi riskist varem teadlikud.
Anküloseeriv spondüliit on krooniline põletikuline haigus, mis mõjutab peamiselt selgroo liigeseid. Rasketel juhtudel võib see lõpuks põhjustada selgroo täielikku sulandumist ja jäikust, mida nimetatakse "bambusest selgrooks. See kipub esm alt arenema teismelistel ja noortel täiskasvanutel, enamikul juhtudest algab esm alt 20–30-aastastel inimestel. Anküloseeriv spondüliit on meestel ligikaudu kolm korda levinum kui naistel ning Ühendkuningriigis on ligikaudu 200 000 haigestunud inimest. diagnoositud haigusseisund.
Kuigi praegu puudub ravi, võivad ravi ja ravimid vähendada sümptomeid ja valu ning väga varajane diagnoosimine võib isegi aidata haiguse progresseerumist aeglustada. Teadlaste sõnul võib diagnoosi panemiseks kuluda kuni 10 aastat, nii et geneetiline test võib muuta anküloseeriva spondüliidi ravi revolutsiooniliseks.
Professor Tim Elliott, kes juhtis uuringut koos dr Edd Jamesiga Southamptoni ülikoolis, kommenteerib: "Need ERAP1 loomulikud variatsioonid, mis on tavaliselt seotud T-rakulise immuunsusega, soodustavad inimestel anküloseerivat spondüliiti. avastas, kuidas ERAP1 variatsioonid muudavad selle ensüümi funktsiooni – ja see tähendab, et see võib tegelikult olla sihtmärk uute ravimite väljatöötamisel anküloseeriva spondüliidi raviks.
Ajakirjas Proceedings of the National Academy of Sciences avaldatud uuringu käigus sekveneeris töörühm DNA-d, mis kodeeris anküloseeriva spondüliidiga patsientidel ja kontrollrühmadel leitud ERAP1 variatsioone. Tulemused näitasid, et oli vähem alt 13 erinevat varianti. Igaühel meist on kaks ERAP1 koopiat ja uuringud näitasid, et patsientidel leiti ainult teatud paarikaupa kombinatsioone, kuid mitte kontrollidel.
Southamptoni meeskond, kes asub Southamptoni üldhaigla Ühendkuningriigi vähiuuringute keskuses, tegeles avastuse tegemise ajal selle ensüümi tähtsusega vähivastase immuunsuse loomisel. Nad töötavad nüüd selle nimel, et näha, kas ERAP1 variantide ning pea- ja kaelavähi vahel on seos.
