Kuigi paljud erinevad geneetiliste tunnuste kombinatsioonid võivad põhjustada autismi, on autismist mõjutatud ajudel samalaadne immuunvastuste muster, selgub lahkatud inimajude andmete analüüsist. Johns Hopkinsi ja Birminghami Alabama ülikooli koostöös tehtud uuring hõlmas andmeid 72 autismi ja kontrollaju kohta. See avaldati veebis ajakirjas Nature Communications.
"Autismi saamiseks on palju erinevaid viise, kuid leidsime, et neil kõigil on sama mõju allavoolu, " ütleb Dan Arking, Ph. D., Johns Hopkinsi ülikooli meditsiinikooli McKusick-Nathansi geneetilise meditsiini instituudi dotsent. "Me ei tea, kas see immuunvastus muudab asjad lühiajaliselt paremaks ja pikemas perspektiivis halvemaks."
Autismi, tuntud ka kui autistliku spektri häire, põhjused on suures osas teadmata ning on geneetikute ja neuroteadlaste sagedane uurimisteema. Kuid Arking oli märganud, et autismi puhul on uuringud selle kohta, kas ja kui palju geene kasutati – mida nimetatakse geeniekspressiooniks –, seni hõlmanud liiga vähe andmeid, et teha palju kasulikke järeldusi. Selle põhjuseks on asjaolu, et erinev alt geneetilisest testist, mida saab teha peaaegu kõigi keharakkudega, tuleb geeniekspressiooni testimine läbi viia konkreetse huvipakkuva koega – antud juhul ajuga, mida on võimalik saada ainult lahkamise teel.
Selle probleemiga võitlemiseks analüüsisid Arking ja tema kolleegid geeniekspressiooni kahest erinevast koepangast pärit proovides, võrreldes geeniekspressiooni autismiga inimestel ja ilma haigusseisundita kontrollidel. Kokkuvõttes analüüsisid nad 104 ajuproovi andmeid 72 inimeselt – see on seni suurim andmekogum autismi geeniekspressiooni uurimiseks.
Varasemad uuringud on tuvastanud autismiga seotud kõrvalekaldeid rakkudes, mis toetavad aju- ja seljaaju neuroneid. Arkingi sõnul suutis uurimisrühm selles uuringus kitsendada teatud tüüpi tugirakke, mida tuntakse mikrogliiarakkudena ja mis kontrollib aju patogeenide ja muude ohtude eest. Autismi ajus näis mikroglia pidev alt aktiveeruvat ja nende põletikureaktsioonide geenid olid sisse lülitatud. "Seda tüüpi põletikku ei mõisteta hästi, kuid see toob esile praeguse arusaama puudumise selle kohta, kuidas kaasasündinud immuunsus kontrollib närviahelaid," ütleb Birminghami Alabama ülikooli neuroloogiadotsent Andrew West, Ph. D. uuringusse kaasatud.
Arking märgib, et arvestades autismi teadaolevaid geneetilisi tegureid, ei ole põletik tõenäoliselt selle algpõhjus. Pigem ütleb ta: "See on ülesvoolu geenimutatsiooni allavoolu tagajärg." Tema sõnul oleks järgmine samm välja selgitada, kas põletiku ravi võib autismi sümptomeid leevendada.
