ASTARi meditsiinibioloogia instituudi (IMB) ja molekulaar- ja rakubioloogia instituudi (IMCB) teadlased on tuvastanud geneetilise raja, mis põhjustab inimese aju erakordset suurust. Singapuri ASTARi dr Bruno Reversade[1] juhitud meeskond on koos Harvardi meditsiinikooli kaastöötajatega tuvastanud geeni KATNB1, mis on oluline komponent geneetilises rajas, mis vastutab inimeste ja teiste kesknärvisüsteemi arengu eest. loomad.
Normaalse pikkusega, kuid väga väikese peaga indiviidide genoomi sekveneerimisega avastas rahvusvaheline meeskond, et neil isikutel on KATNB1 geenis mutatsioone, mis näitab, et see geen on inimese aju õigeks arenguks oluline. Mikrotsefaalia (tähendab ladina keeles sõna-sõn alt "väike pea") on seisund, mida sageli seostatakse närvisüsteemi arenguhäiretega. Mõõdetuna sünnihetkel, arvutades välja lapse peaümbermõõdu, diagnoositakse mikrotsefaalia, kui see on keskmisest väiksem.
Mikrotsefaalia võib tuleneda erinevatest seisunditest, mis põhjustavad aju ebanormaalset kasvu raseduse ajal või degeneratiivseid protsesse pärast sündi, mille tulemuseks on väike pea ümbermõõt. Üldiselt on mikrotsefaaliaga inimeste oodatav eluiga lühem ajufunktsiooni vähenemise tõttu, mida sageli seostatakse vaimse alaarenguga.
Tiim viis läbi ka täiendavaid katseid, et määrata kindlaks KATNB1 funktsioon, mille täpne toimeviis oli inimestel varem teadmata. Kasutades organisme, mis on spetsiaalselt loodud selle geeni puudumise jaoks, mõistsid nad, et KATNB1 on aju jaoks õige suuruse saavutamiseks ülioluline. Sebrakalade ja hiirte embrüod ilma selle geenita ei suutnud teatud staadiumist edasi elada ning näitasid aju ja pea suuruse dramaatilist vähenemist, sarnaselt inimpatsientidega. Nende tulemused avaldati 17. detsembri 2014. aasta Neuroni veebiväljaandes.
Selle konkreetse geeni järjestamine ja sõelumine enne sündi või sündimisel võib samuti aidata avastada tulevasi neurokognitiivseid probleeme üldpopulatsioonis. Dr Reversade ütles: "Jätkame teiste aju arengu jaoks oluliste geenide otsimist, kuna need võivad avada mõned saladused, mis selgitavad, kuidas meil, inimestel, sellised kognitiivsed võimed on arenenud."
Prof Birgit Lane, IMB tegevdirektor, ütles: "See on üks vähesest hulgast geenidest, mille teadlased on aju arenguks eluliselt tähtsad. Seetõttu on töö inimaju mõistmisel oluline edasiminek. Töörühma leiud pakuvad uut platvormi, millelt uurida, kas ja kuidas saab seda geeni sihipärasteks terapeutilisteks rakendusteks kasutada."
IMCB tegevdirektor prof Hong Wanjin ütles: "See kooskõlastatud jõupingutus näitab teaduse üha enam koostööd tegema. Kuna teadusuuringute keerukus ja interdistsiplinaarne olemus areneb, muutuvad ka koostöövõrgustikud ASTAR-i uurimisinstituutide ja mandrite vahel."
