Riikliku Hingamisteede Instituudi (INER) teaduri Ramcés Falfán-Valencia uuring näitas, et mehhiko mestiislaste populatsioonil on teatud geenides mitmeid variatsioone, mis soodustavad kroonilise haiguse kõige raskema vormi väljakujunemist. obstruktiivne kopsuhaigus (KOK).
See hingamisteede haigus esineb peamiselt inimestel, kes on kokku puutunud sigaretisuitsu või tulekahjudega maapiirkondades, kus nad kasutavad toiduvalmistamiseks biomassi.
"Leidsime haiguse raskusastmega seotud genoomi variatsioone või mutatsioone kutsuvaid SNP-sid, mis paiknevad KOK-i põletikulises protsessis osaleva interleukiini retseptori (IL6R) geenides ja ADAM19 geenis, mis vastutab haiguse raskusastmega. kopsufirma struktuur, " ütles ka riikliku teadlaste süsteemi liige.
KOK-i põdedes halveneb kops nii palju, et selle struktuur killustub ja takistab süsinikdioksiidi gaasivahetust hapniku vastu, jättes kehale õhu kättesaamatuks ja seega ka ajule hapnikku.
Selleks, et mõista, miks mõned patsiendid saavutasid raske taseme ja teised jäävad mõõdukaks, viidi läbi uuring, mille tulemused näitasid, et IL6R geenis on variatsioone, mis põhjustavad keskmise kuni mõõduka haiguse, samas kui ADAM19 geneetilist tegurit seostati rasketel inimestel.
"Meie kopsus on rakke, mis vastutavad patogeenide kõrvaldamise eest igas hingetõmbes, kuid KOK-iga patsientidel põhjustab see raskema põletiku ja areneb halastamatu haigus, mis oli algselt kaitsemehhanism," selgitas. INERi teadur.
KOK on progresseeruv ja ainult osaliselt pöörduv, samal ajal kui haigus süveneb, patsiendil on hingamisraskused, röga köhimine ja kroonilises faasis on ülioluline meditsiinilise hapniku kasutamine lisaks valu vähendavatele ravimitele, bronhodilataatoritena ja põletikuvastased ravimid, et ellu jääda.
Uuringus analüüsiti 299 KOK-iga patsienti, kes klassifitseeriti haiguse tõsiduse alusel, võeti 2011. aastal kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse globaalse algatuse (inglise keeles GOLD, selle akronüüm) välja antud rahvusvaheline meditsiinijuhend. viitena.
Rahvusliku Rahvatervise Instituudi poolt läbi viidud riikliku sõltuvusuuringu (ENA) 2011 andmetel ilmnevad 15-aastaselt suitsetama hakkamisel mõjud 50 aasta pärast.
Isikupärastatud genoomika eesmärk on leida individuaalsel geneetikal põhinevaid tõhusamaid ravi alternatiive.
