Belgia KU Leuveni kliinilised geneetikud on tuvastanud kaks geeni, mis põhjustavad harvaesinevat kaasasündinud sündroomi, mida nimetatakse Kunze tüüpi naha ümbermõõtudeks.
1960. aastatel võeti kasutusele kahetsusväärne termin "Michelini rehvi-beebi sündroom", et kirjeldada imikuid, kellel on kätes ja jalgades ringikujulised nahakurrud. "Need jäsemete nahakortsud on kaasasündinud haiguse kõige nähtavamad tunnused, mida nüüd tuntakse Kunze tüüpi ümbermõõduliste nahakortsudena," selgitab professor Hilde Van Esch KU Leuveni inimgeneetika osakonnast."Nahakurrud kaovad aja jooksul loomulikult, kuid haigetel lastel on ka intellektipuue, lühike kasv ja düsmorfsed näojooned, nagu suulaelõhe."
Kuna kogu maailmas on teatatud vähem kui tosinast juhtumist, on sündroom äärmiselt haruldane. "See oli üsna suur väljakutse, kuid meil õnnestus leida kaheksa omavahel mitteseotud patsienti. Nende DNA proove analüüsides suutsime tuvastada kaks sündroomi aluseks olevat geeni: MAPRE2 ja TUBB. Mõlemad geenid sisaldavad osaks olevate valkude tootmiskoodi mikrotuubulitest, torukujulistest valgustruktuuridest, mis moodustavad raku skeleti. Need struktuurid on olulised selliste protsesside jaoks nagu rakkude jagunemine ja migratsioon, eriti embrüo arengu ajal. Täiendavad biokeemilised ja rakulised katsed viidi läbi koostöös David Keaysiga instituudist Viini molekulaarpatoloogia teadlane ja professor Cowan NYU Langone'i meditsiinikeskusest kinnitasid, et mutantsed valgud mõjutasid mikrotuubulite dünaamikat."
"Lisaks, kui deaktiveerisime sebrakala mudelis MAPRE2, ei arenenud harukaared korralikult välja. Teatud arengufaasis on inimese embrüotel harukaared, mis kujundavad näo struktuuri. Kunze sündroomiga patsientidel, ei jõua õiged rakud õigel ajal haruvõlvideni, mis võib selgitada patsientide näojooni. Täiendavad uuringud peaksid aitama selgitada nahakortsude päritolu ja intellektipuudeid. See uuring on juba pooleli."
